O Centro de Pesquisa e Diagnóstico Molecular de Doenças Genéticas,  sob coordenação do Dr. João Bosco Pesquero, está localizado no Edifício de Pesquisa II da Universidade Federal de São Paulo. Este centro tem por objetivo desenvolver pesquisas sobre as doenças metabólicas hereditárias - principalmente as doenças de depósito lisossômico - estabelecer novas técnicas de diagnóstico molecular dos genes afetados utilizando sequenciamento de DNA e quantificação de éxons. Para isso conta com uma equipe de pós-doutorandos, doutorandos, mestrandos, alunos de iniciação científica e técnicos de laboratório. As doenças estudadas e diagnosticadas pelo centro são:

- Doença de Fabry
- Doença de Pompe
- Mucopolissacaridose dos tipos: I, II, IV e IV
- Doença de Gaucher
- Doença de McArdle
- Gene FKRP
- FibrodisplasiaOssificans Progressiva
- NPHS 2 (gene)
- Angioedema Hereditário
- Xantomatose Cerebrotendinosa
- Lipase Ácida Lisossômica

O diagnóstico molecular dessas doenças é feito por técnicas de sequenciamento de DNA (Sanger e Next-Generation) e de quantificação de éxons (TQE), permitindo a análise tanto da sequência bem como do número de cópias dos éxons do gene afetado, identificando possíveis alterações responsáveis pela doença.

Em nosso laboratório o sequenciamento automático Sanger utiliza sequenciadores com eletroforese em capilar (ABI3500xl AppliedBiosystem) e os sequenciadores de última geração IonTorrent e Proton (Life Technologies).

Dr. João Bosco Pesquero
Caio Perez Gomes
Douglas Oliveira Soares de Faria
Fabiana Louise Teixeira Motta
Juliana Gilbert Pessoa
Maryana Mara Marins
Nathália Cagini
Patricia Varela Teixeira
Priscila Nicolicht de Amorim