O Centro de Referência em Erros Inatos do Metabolismo (CREIM), foi fundado em 1997 realizando o atendimento de pacientes com erros inatos do metabolismo (EIM) pelo Sistema Único de Saúde, e é dirigido pela Prof. Dra Ana Maria Martins.
O CREIM tem como objetivo realizar a triagem, diagnóstico, tratamento e acompanhamento multidisciplinar de crianças, adolescentes e adultos com EIM, que são doenças genéticas raras que necessitam de cuidados especiais de uma série de profissionais da saúde, que trabalham em conjunto pela melhor qualidade de vida de cada paciente e seus familiares.
Prof. Dra. Ana Maria Martins
- Professora do Departamento de Pediatria
- Diretora Geral do Centro de Referência em Erros Inatos do Metabolismo
- Universidade Federal de São Paulo
"A minha história com as doenças raras começa aos meus nove anos com o nascimento da minha irmã com Síndrome de Apert e provavelmente, ter escolhido medicina, pediatria e genética clínica foram desdobramentos desse fato.
Fiz meu treinamento em Pediatria e a especialização em genética clínica na Escola Paulista de Medicina em São Paulo. Fui responsável pelo ambulatório de Fenilcetonúria da APAE – SP (Associação de Pais e Amigos do Excepcionais de São Paulo), fiz mestrado em deficiência física e mental em uma comunidade de São Paulo e o doutorado em acompanhamento de 80 pacientes com Fenilcetonúria. O meus pós-doutorado foi em Pittsburgh no West Penn Hospital e na Universidade da Califórnia de San Diego em genética clínica.
Em 1997 pela carência de serviços que cuidassem de pacientes com erros inatos do metabolismo (EIM) e como eu tinha experiência com fenilcetonúria, era a pessoa indicada na minha Universidade a iniciar um ambulatório para esse grupo de doenças.
A Fenilcetonúria foi a primeira doença a responder a uma dieta específica com potencial para prevenção do grave retardo mental, e por isso foi desenvolvido um método para diagnóstico no período neonatal, ou seja, o teste de triagem neonatal. Nesse momento nasceu a possibilidade de tratamento de outros EIM não só relacionados a ingestão alimentar e medicamentos.
Na década de 90 surge a terapia de reposição da enzima que é deficiente em uma determinada doença e isso impulsiona pesquisa, implementos para diagnóstico dessas doenças nos países em desenvolvimento e maior divulgação entre os médicos desse grupo de doenças genéticas com possibilidades de tratamento em 50% dos pacientes"
