Os erros inatos do metabolismo (EIM) são causados pela falta da atividade de enzimas específicas ou defeitos no transporte de proteínas, e hoje são conhecidas mais de quinhentos EIM, que são doenças que afetam diretamente o metabolismo, prejudicando muitas vezes o crescimento e desenvolvimento de crianças, e o desempenho normal de adultos em qualquer idade.

Os EIM podem se manifestar em qualquer idade desde o período embrionário até a idade adulta e podem ser causa de abortos de repetição em alguns casais, mal formações cerebrais e convulsões intra-útero ou na sala de parto. No período neonatal podem existir distúrbios metabólicos como hipoglicemia, acidose metabólica e icterícia sem causa determinada. 

Em qualquer idade pode ocorrer perda de aquisições, convulsões de difícil controle, distúrbios metabólicos e fraqueza muscular. Alguns EIM têm tratamento efetivo através de terapia de reposição enzimática, terapia nutricional específica, suplementação de vitaminas e por esta razão o diagnóstico deve ser precoce.