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Laboratório de Bioquímica
O Laboratório de Erros Inatos do Metabolismo (LEIM) foi criado em 1996 e desde então realiza regularmente exames de triagem urinária para Erros Inatos do Metabolismo, cromatografias de aminoácidos e açúcares, dosagens enzimáticas e de aminoácidos. Este laboratório tem uma linha de pesquisa envolvendo o metabolismo da homocisteína, modificações epigenéticas, programação materno-fetal, entre outros temas.

Desde 2005, são realizadas dosagens de enzimas lisossômicas com o objetivo de diagnosticar portadores de doenças de depósito. São realizadas até este momento análises enzimáticas em gota de sangue seca em papel de filtro e em leucócitos para as doenças: Fabry, Pompe, Mucopolissacaridose tipo I, II, IVA e VI e Gaucher.

Além do diagnóstico, alguns projetos de pesquisa na área de doenças de depósito lisossômico, como a investigação de portadores da Doença de Fabry em um projeto multicêntrico envolvendo portadores de doenças renais crônicas, a investigação da expressão de genes relacionados ao controle de ritmos biológicos e do ciclo celular em doenças de depósito e vários estudos em animais nocaute do gene da iduronidase (modelo experimental de mucoppolissacaridose tipo I). Temos ainda uma atuação importante em pesquisa envolvendo estresse oxidativo em humanos e em modelos experimentais.

Profa. Dra. Vânia D’Almeida - Coordenadora Científica
Dra. Vanessa Gonçalves Pereira - Responsável Técnica
Joyce Umbelino da Silva Yamamoto – Biomédica
Marion Coting Braga – Farmacêutica
Ananda Rocha Esteves – Técnica de Laboratório
Kênia Novaes Rocha – Assistente Administrativa

LISTA DE EXAMES REALIZADOS

- Atividade da enzima Alfa-galactosidase A (materiais biológicos: DBS e leucócitos)
- Atividade da enzima Alfa-L-iduronidase (materiais biológicos: DBS e leucócitos)
- Atividade da enzima Iduronato-2-sulfatase (materiais biológicos: DBS e leucócitos)
- Atividade da enzima Galactose 6-sulfatase (materiais biológicos: DBS e leucócitos)
- Atividade da enzima Arilsulfatase B (materiais biológicos: DBS e leucócitos)
- Atividade da enzima Alfa-glicosidase ácida (materiais biológicos: DBS e leucócitos)
- Atividade da enzima Beta-glicosidase (materiais biológicos: DBS e leucócitos)
- Atividade da enzima Quitotriosidase (materiais biológicos: DBS e plasma)
- Quantificação de Glicosaminoglicanos totais (material biológico: urina)
- Quantificação de Homocisteína (material biológico: plasma)
- Quantificação de Cisteína (material biológico: plasma)
- Cromatografia de Açúcares (material biológico: urina)
- Cromatografia de Aminoácidos (material biológico: urina)

Triagem urinária para EIM:

- Azul de toluidina
- Benedict
- Brometo de CTMA
- Cianeto-nitroprussiato
- Cloreto férrico
- Dinitrofenilhidrazina
- Nitroprussiato de prata
- Nitrosonaftol
- p-nitroanilina
- Seliwanoff
- Watson-Schwartz ou Elrich
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